Біологічна функція та патогенез
Ген DLG3 кодує каркасний білок discs large MAGUK scaffold protein 3, який переважно знаходиться на постсинаптичній мембрані збудливих синапсів у мозку. Цей білок допомагає організовувати та закріплювати рецептори, іонні канали та сигнальні молекули в синапсі, що забезпечує правильну синаптичну передачу та пластичність. Завдяки цьому нейрони можуть ефективно спілкуватися, а також підтримуються процеси навчання та пам'яті. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в гені DLG3 порушують каркасну функцію в синапсах і спричиняють інтелектуальний розлад розвитку, X-зчеплений 90, нейророзвитковий розлад. Коли білок DLG3 не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
