Біологічна функція та патогенез
Ген MID2 кодує білок під назвою серединний 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Серединний 2 допомагає регулювати форму та рух клітин, організовуючи цитоскелет — внутрішній каркас клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму та правильно мігрувати. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені MID2 порушують регуляцію цитоскелета та спричиняють рідкісний Х-зчеплений розлад — синдром Опіца-Кавеггії (також відомий як синдром FG). Коли серединний 2 не працює належним чином, рух клітин і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та фізичні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
