Біологічна функція та патогенез
Ген CNKSR2 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в постсинаптичній щільності збуджуючих синапсів у мозку. Цей білок допомагає організовувати сигнальні комплекси, взаємодіючи з багатьма партнерами, включаючи Ras і Rho ГТФази, і регулює активність шляху Ras/MAPK. Завдяки цьому він контролює, як нейрони реагують на фактори росту та інші сигнали, що важливо для нормального розвитку мозку та синаптичної функції.
Патогенні варіанти в гені CNKSR2 порушують ці сигнальні комплекси та спричиняють розлад нейророзвитку з судомами та затримкою мовлення (часто званий CNKSR2-асоційованим розладом), X-зчеплену хворобу. Коли білок CNKSR2 не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та епілепсія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
