Біологічна функція та патогенез
Ген GDI1 кодує інгібітор дисоціації ГДФ 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах нейронів. GDI1 допомагає регулювати Rab ГТФази, утримуючи їх у неактивному стані, зв’язаному з ГДФ, і транспортуючи їх між мембранами. Завдяки цьому він контролює везикулярний транспорт і рециркуляцію, що важливо для вивільнення нейромедіаторів і функції нейронів.
Патогенні варіанти в гені GDI1 порушують цю регуляцію та спричиняють Х-зчеплену інтелектуальну недостатність, розлад нервового розвитку. Коли GDI1 не працює належним чином, Rab білки неправильно регулюються, що призводить до порушення везикулярного транспорту та синаптичної дисфункції, які можуть впливати на мозок і викликати такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
