Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF711 кодує білок цинкового пальця 711, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином, він впливає на важливі процеси, такі як розвиток мозку та когнітивні функції. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в гені ZNF711 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлад інтелектуального розвитку, пов'язаний з ZNF711, X-зчеплений нейророзвитковий розлад. Коли білок цинкового пальця 711 не працює належним чином, експресія цільових генів змінюється, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та труднощі з мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
