Клінічний опис та значення
Часткова дуплікація проксимальної фаланги 3-го пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій проксимальна фаланга, кістка, найближча до кисті в межах середнього пальця, ненормально розщеплена або частково дубльована. Це призводить до розширення, роздвоєння або появи додаткового кісткового фрагмента в основі пальця, що часто видно на рентгенограмах як Y-подібний або розділений центр окостеніння. Стан виникає внаслідок порушення формування зачатків кінцівок під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями гестації, коли формуються пальцеві промені. Клінічно він може проявлятися розширенням середнього пальця, легким відхиленням або безболісним виступом в основі пальця, і може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому вад розвитку кінцівок. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенологічного дослідження, а лікування залежить від функціональних порушень і косметичних міркувань — від спостереження до хірургічного видалення дубльованого фрагмента.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)