Клінічний опис та значення
Проксимальний симфалангізм кистей — це рідкісний скелетний стан, при якому проксимальні міжфалангові суглоби пальців рук аномально зрощені або скуті через порушення нормального формування суглобової щілини під час розвитку. Це призводить до зниження здатності згинати середні суглоби пальців, і уражені пальці можуть виглядати короткими, прямими або злегка зігнутими. Стан часто проявляється характерним «квадратним» виглядом кистей і може супроводжуватися іншими скелетними аномаліями, такими як зрощення кісток зап'ястка або брахідактилія. Зазвичай він спричинений генетичними мутаціями, що впливають на формування суглобів, зокрема в гені NOG, і може успадковуватися за автосомно-домінантним типом. Діагноз ґрунтується на клінічному огляді, сімейному анамнезі та рентгенологічному дослідженні, яке показує відсутність або звуження суглобових щілин у проксимальних міжфалангових суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)