Клінічний опис та значення
Аномально велике очне яблуко, також відоме як буфтальм або мегалокорнеа, коли залучена рогівка, означає око, розмір якого значно перевищує норму для віку та етнічної приналежності пацієнта. Зазвичай воно виникає внаслідок підвищеного внутрішньоочного тиску під час раннього розвитку, що спричиняє прогресуюче розтягнення склери та рогівки, або внаслідок генетичних синдромів надмірного росту. Клінічно проявляється як виступаючі, збільшені очі з розширеним діаметром рогівки, глибокою передньою камерою та можливими стріями Хааба. Стан може бути однобічним або двобічним і часто пов'язаний з вродженою глаукомою, нейрофіброматозом або захворюваннями сполучної тканини. Без своєчасного лікування може призвести до прогресуючого пошкодження зорового нерва, рефракційних порушень та втрати зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)