Клінічний опис та значення
Проксимальний радіоульнарний синостоз — це вроджена патологія, при якій проксимальні кінці променевої та ліктьової кісток передпліччя аномально зростаються. Це зрощення перешкоджає нормальній ротації передпліччя, обмежуючи пронацію та супінацію. Стан може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, бути однобічним або двобічним. Часто проявляється фіксованим положенням передпліччя, зазвичай у пронації, і може бути помічений, коли дитина має труднощі з повертанням долоні вгору або вниз. В основі механізмів лежить порушення сегментації хрящових попередників під час ембріонального розвитку, що призводить до кісткового або фіброзного зрощення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)