Клінічний опис та значення
Аномалія кришталика — це будь-який структурний або функціональний дефект кришталика ока, який у нормі фокусує світло на сітківці. Ці аномалії можуть включати зміни форми, розміру, положення або прозорості кришталика, такі як катаракта (помутніння), ектопія кришталика (вивих) або мікросферофакія (маленький, сферичний кришталик). Клінічно пацієнти можуть відчувати розмитість зору, сліпучість, двойння або прогресуючу втрату зору, залежно від типу та тяжкості. Кришталик — це прозора, еластична структура, що складається з білків і води, і порушення його розвитку або підтримки можуть призвести до цих аномалій. Основні механізми часто включають генетичні мутації, що впливають на білки кришталика, метаболічні розлади або травми, що призводять до порушення зору та потенційних ускладнень, таких як глаукома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)