CHSY1 — хондроїтинсульфатсинтаза 1

Ген CHSY1 кодує хондроїтинсульфатсинтазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, де білки та ліпіди модифікуються та пакуються. Цей фермент допомагає будувати довгі цукрові ланцюги, які називаються хондроїтинсульфатом, додаючи специфічні цукрові молекули до білків. Завдяки цьому він дозволяє утворення протеогліканів, які є важливими компонентами позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелета, хрящів та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHSY1 порушують синтез хондроїтинсульфату та спричиняють синдром Темтамі преаксіальної брахідактилії, рідкісний генетичний розлад. Коли хондроїтинсульфатсинтаза 1 не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає аномальним, що може впливати на скелет, кисті та стопи, і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, затримка розвитку кісток та характерні риси обличчя.