Клінічний опис та значення
Повне подвоєння середньої фаланги 3-го пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій у межах третього пальця розвивається додаткова, повністю сформована середня фаланга, що призводить до надлишкового кісткового сегмента. Зазвичай це спричиняє розширення або роздвоєння середньої частини пальця, іноді з дубльованим проксимальним міжфаланговим суглобом і зміненими прикріпленнями сухожилків. Подвоєння виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто пов'язаного з порушеннями сигнального шляху sonic hedgehog або регуляції генів HOXD. Клінічно може проявлятися безболісним розширенням пальця, легким відхиленням або функціональним обмеженням залежно від ступеня залучення м'яких тканин. Може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина синдромального комплексу полідактилії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)