Клінічний опис та значення
Атрофія макули — це дегенеративне захворювання, що вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за гостроту та деталізацію зору. Воно призводить до прогресуючої втрати фоторецепторів і пігментного епітелію сітківки в цій ділянці, що спричиняє втрату центрального зору, труднощі при читанні та розпізнаванні облич. Захворювання може бути спадковим або набутим, часто пов'язаним з віковою макулярною дегенерацією, спадковими дистрофіями сітківки або запальними захворюваннями ока. Пацієнти зазвичай відчувають центральну сліпу пляму (скотому), зниження гостроти зору та порушення кольорового сприйняття, тоді як периферичний зір залишається відносно збереженим. Атрофія може класифікуватися залежно від причини, наприклад, суха вікова макулярна дегенерація або хвороба Штаргардта, а її прогресування може бути повільним або швидким.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)