Клінічний опис та значення
Невизначний електроретинограм (світло- та темноадаптований) — це тяжкий електрофізіологічний показник, який вказує на те, що сітківка не генерує жодної вимірюваної електричної відповіді на слабкі або яскраві світлові стимули. У нормі темноадаптована (скотопічна) фаза ЕРГ переважно відображає функцію паличкових фоторецепторів і паличкових біполярних клітин, тоді як світлоадаптована (фотопічна) фаза відображає функцію колбочкових фоторецепторів і колбочкових біполярних клітин. Коли обидві фази невизначні, це означає глибоку глобальну втрату функції фоторецепторів, що зазвичай спостерігається при запущених дистрофіях сітківки, таких як вроджена амавроз Лебера, пігментний ретиніт або повна вроджена стаціонарна нічна сліпота. Клінічно це відповідає тяжкому порушенню зору або сліпоті з раннього дитинства, часто супроводжується ністагмом, поганим візуальним відстеженням і відсутністю або різким зниженням зіничних світлових рефлексів. Основний механізм полягає в поширеній дегенерації або дисфункції як паличкових, так і колбочкових фоторецепторів, що порушує перетворення світла в електричні сигнали, які вимірює ЕРГ.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)