Клінічний опис та значення
Аномалія п'яткової кістки — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення п'яткової кістки, яка є найбільшою кісткою передплесна стопи. Це може включати зміни її форми, розміру, щільності або положення, такі як виступаючий горб п'яткової кістки, сплощення або порушення окостеніння. Клінічно це може проявлятися болем у п'яті, утрудненням ходьби або деформаціями, такими як плоска або порожниста стопа. Основні механізми часто включають генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, метаболічні розлади або механічне навантаження. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)