Клінічний опис та значення
Ямка на плечі — це невелике, чітко виражене заглиблення або вдавлення шкіри в ділянці плеча, яке часто є вродженою аномалією. Воно виникає внаслідок неповного злиття ембріональних тканин, що формують плечовий пояс, призводячи до локального дефекту підшкірної клітковини або м'язів. Ямка може бути ізольованою або поєднуватися з основними скелетно-м'язовими аномаліями, як-от при синдромі Аперта чи амніотичних перетяжках. Клінічно вона виглядає як зморшкувате, кругле або овальне вдавлення, яке може мати різну глибину і бути однобічним або двобічним. Хоча часто це доброякісна косметична знахідка, іноді вона може вказувати на глибші структурні аномалії, що потребують подальшого обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)