Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація жовчних кислот у сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на вищий за норму рівень жовчних кислот у кровотоці. Жовчні кислоти утворюються в печінці з холестерину і зазвичай виділяються у жовч, щоб допомогти в травленні та всмоктуванні харчових жирів. Коли здатність печінки виробляти, транспортувати або виводити жовч порушується, або коли виникає закупорка жовчних шляхів (холестаз), жовчні кислоти накопичуються в крові. Це може спостерігатися при різних захворюваннях печінки, включаючи гепатит, цироз та спадкові порушення метаболізму жовчних кислот, а також при станах, що перешкоджають відтоку жовчі. Клінічно підвищення жовчних кислот у сироватці може бути безсимптомним або супроводжуватися сверблячкою, жовтяницею, втомою та порушенням всмоктування жирів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)