Біологічна функція та патогенез
DNAJC21 кодує члена родини ко-шаперонових білків DnaJ (Hsp40), які переважно знаходяться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає регулювати фолдинг білків і контроль якості, стимулюючи АТФазну активність шаперонів Hsp70, забезпечуючи правильне згортання новосинтезованих білків і перефолдинг або деградацію пошкоджених білків. Цей процес важливий для підтримки білкового гомеостазу клітини, особливо в клітинах, що швидко діляться, таких як клітини кісткового мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJC21 порушують контроль якості білків і спричиняють синдром недостатності кісткового мозку 3 (BMFS3), рідкісний спадковий розлад. Коли DNAJC21 не працює належним чином, накопичуються неправильно згорнуті білки та підвищується клітинний стрес, що може впливати на кістковий мозок та інші тканини, призводячи до таких проблем, як низький рівень клітин крові, підвищений ризик інфекцій та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Швахмана-Даймонда ORPHA:811Спадкова мутація
