EFL1 — фактор елонгації 1, подібний до ГТФази

Ген EFL1 кодує фактор елонгації 1, подібний до ГТФази, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. EFL1 допомагає вивільняти еукаріотичний фактор ініціації трансляції 6 (eIF6) з великої субодиниці рибосоми, що є важливим кроком у зборці функціональних рибосом. Завдяки цьому він дозволяє рибосомам ефективно синтезувати білки, що необхідно для росту та поділу клітин. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо кісткового мозку та підшлункової залози.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EFL1 порушують вивільнення eIF6 з рибосом і спричиняють синдром Швахмана-Даймонда, рідкісний генетичний розлад. Коли EFL1 не працює належним чином, збірка рибосом порушується, що призводить до недостатнього виробництва білків. Це може впливати на кістковий мозок, підшлункову залозу та скелет, спричиняючи такі проблеми, як низький рівень клітин крові, проблеми з травленням та аномалії скелета.