Клінічний опис та значення
Метафізарна хондродисплазія — це група рідкісних генетичних скелетних захворювань, які переважно вражають метафізи, тобто ділянки довгих кісток безпосередньо під зонами росту. Цей стан призводить до аномального розвитку хряща та кістки, що проявляється низьким зростом, викривленням ніг та іншими скелетними деформаціями. Тяжкість і специфічні ознаки можуть значно варіюватися залежно від підтипу, який може успадковуватися за автосомно-домінантним, рецесивним або X-зчепленим типом. Поширені клінічні прояви включають хитку ходу, біль у суглобах та обмеження рухливості суглобів, особливо в ділянці стегон і колін. Основна причина часто полягає в мутаціях генів, відповідальних за вироблення хрящового матриксу або функцію хондроцитів, що порушує нормальний ендохондральний остеогенез.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)