Клінічний опис та значення
Аномалія грудної порожнини — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає грудну порожнину, яка вміщує серце, легені, стравохід, трахею та великі кровоносні судини. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад деформації грудної стінки або діафрагмальні грижі, або набутими, включаючи плевральний випіт, пухлини середостіння чи інфекції. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на задишку, біль у грудях, кашель або ознаки здавлення органів грудної клітки. Стан часто виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку грудного мезодерми або внаслідок запальних, неопластичних чи травматичних процесів. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, КТ або МРТ, щоб визначити конкретну аномалію та її вплив на навколишні структури.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)