Клінічний опис та значення
Мале обличчя — це морфологічна особливість, при якій лицевий скелет і м'які тканини пропорційно зменшені відносно загального розміру голови та тіла, внаслідок чого обличчя виглядає недорозвиненим. Зазвичай це виникає через знижений ріст лицевих кісток, зокрема верхньої та нижньої щелеп, і може бути частиною скелетної дисплазії, краніофаціального синдрому або ендокринного захворювання. Клінічно обличчя може виглядати вузьким, з відносно виступаючим черепом і зменшеною висотою або шириною обличчя, часто супроводжується мікрогнатією, ретрузією середньої частини обличчя або маленьким носом. Стан може впливати на прохідність дихальних шляхів, прикус і мовлення, а також може бути пов'язаний з труднощами годування в дитинстві. Діагностика базується на клінічних антропометричних вимірюваннях та візуалізації, а лікування підбирається залежно від основної причини та функціональних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)