Клінічний опис та значення
Широка колумела — це аномалія обличчя, що характеризується аномально широкою колумелою, м'ясистою смужкою тканини, яка розділяє ніздрі та утворює медіальну межу носа. Це збільшення ширини часто виникає внаслідок надлишку тканини або зміненого росту медіальних ніжок нижніх латеральних хрящів, що призводить до виступаючого або бульбоподібного кінчика носа. Стан може виникати як ізольована ознака або як частина ширшого краніофаціального синдрому, наприклад, при певних серединних дефектах або хромосомних аномаліях. Клінічно це може спричиняти носову обструкцію, косметичні проблеми та може супроводжуватися іншими дисморфіями обличчя. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізичного обстеження та антропометричних вимірювань, а лікування варіюється від спостереження до хірургічної корекції за наявності функціональних або естетичних показань.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатностіЧасто (79-30%)