Клінічний опис та значення
Гетеротаксія — це рідкісний вроджений стан, при якому внутрішні органи грудної та черевної порожнини розташовані аномально відносно ліво-правої осі тіла. Замість нормального асиметричного розташування, такі органи, як серце, легені, печінка, селезінка та шлунок, можуть бути дзеркально відображеними, зміщеними або дубльованими. Це виникає внаслідок порушень раннього ембріонального формування ліво-правого патерну, часто пов'язаних з дисфункцією війок у ембріональному вузлі. Клінічно гетеротаксія часто проявляється складними вродженими вадами серця, мальротацією кишечника та аномаліями селезінки — від її відсутності до множинних селезінок. У пацієнтів також можуть спостерігатися біліарна атрезія, кишкова непрохідність та імунодефіцити, пов'язані з дисфункцією селезінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)