Головна › Гени › DOK7 — докінг-білок 7
HGNC: DOK7

DOK7 — докінг-білок 7

International Name (EN): docking protein 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DOK7 кодує докінг-білок 7, який знаходиться переважно в нервово-м'язовому з'єднанні — спеціалізованому контакті між нервовими та м'язовими клітинами. DOK7 допомагає організувати збирання ацетилхолінових рецепторів на м'язовій мембрані, активуючи сигнальний шлях, що сприяє скупченню цих рецепторів. Завдяки цьому забезпечується ефективна передача нервових сигналів до м'язів, що дозволяє належне скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормального руху та функції м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DOK7 порушують формування нервово-м'язового з'єднання та спричиняють вроджений міастенічний синдром — розлад нервово-м'язового з'єднання. Коли докінг-білок 7 не працює належним чином, ацетилхолінові рецептори не скупчуються правильно, що призводить до слабкості та швидкої втомлюваності м'язів. Це може вражати м'язи по всьому тілу та викликати такі проблеми, як опущення повік, утруднене ковтання та слабкість кінцівок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →