AK9 — аденілаткіназа 9

Ген AK9 кодує аденілаткіназу 9, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Аденілаткіназа 9 допомагає підтримувати енергетичний баланс клітини, каталізуючи оборотне перетворення АТФ і АМФ у дві молекули АДФ, а також переносячи фосфатні групи між різними нуклеотидами. Завдяки цьому вона забезпечує клітину належною кількістю енергетичних молекул і будівельних блоків для нуклеотидів. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи реплікацію та репарацію ДНК, синтез РНК, а також загальний ріст і поділ клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AK9 порушують здатність ферменту підтримувати баланс нуклеотидів і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується тяжкою затримкою розвитку, мікроцефалією та судомами. Коли аденілаткіназа 9 не працює належним чином, рівні нуклеотидів стають незбалансованими, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, поганий ріст і труднощі з рухами.