Біологічна функція та патогенез
Ген CHRNA1 кодує альфа-1 субодиницю нікотинового ацетилхолінового рецептора, ліганд-керованого іонного каналу, що знаходиться переважно в постсинаптичній мембрані скелетних м'язових волокон у нервово-м'язовому з'єднанні. Ця субодиниця допомагає формувати рецептор, який зв'язує ацетилхолін, що вивільняється з нервових закінчень, спричиняючи відкриття каналу та потік іонів натрію і калію через мембрану. Завдяки цьому вона забезпечує передачу нервових імпульсів до м'язових волокон, що необхідно для довільних м'язових скорочень і рухів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CHRNA1 порушують функцію нікотинового ацетилхолінового рецептора і спричиняють вроджені міастенічні синдроми, групу спадкових розладів нервово-м'язового з'єднання. Коли альфа-1 субодиниця не працює належним чином, рецептор не може ефективно передавати сигнали від нервів до м'язів, що призводить до м'язової слабкості та втоми, які можуть вражати очі, обличчя, горло та кінцівки, а в тяжких випадках можуть спричиняти труднощі з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Летальний синдром множинних птеригіумів ORPHA:33108Спадкова мутація
-
Постсинаптичний вроджений міастенічний синдром ORPHA:98913Спадкова мутація
-
Постсинаптичний вроджений міастенічний синдром ORPHA:98913Спадкова мутація
