Головна › Гени › CHRNB1 — холінергічний рецептор нікотиновий бета 1 субодиниця
HGNC: CHRNB1

CHRNB1 — холінергічний рецептор нікотиновий бета 1 субодиниця

International Name (EN): cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHRNB1 кодує бета-1 субодиницю нікотинового ацетилхолінового рецептора, яка знаходиться переважно в постсинаптичній мембрані клітин скелетних м'язів у нервово-м'язовому з'єднанні. Ця субодиниця допомагає утворити функціональний рецепторний канал, який відкривається у відповідь на ацетилхолін, дозволяючи іонам, таким як натрій і калій, проходити через мембрану. Завдяки цьому м'язові клітини отримують сигнали від рухових нейронів і запускають скорочення м'язів. Цей процес важливий для довільних рухів, м'язового тонусу та загальної моторної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHRNB1 порушують функцію нікотинового ацетилхолінового рецептора і спричиняють вроджений міастенічний синдром, розлад нервово-м'язового з'єднання. Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, рецептор не може ефективно передавати сигнали від нерва до м'яза, що призводить до м'язової слабкості та втоми. Це може вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як опущення повік, утруднене ковтання та затримка моторних навичок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →