Клінічний опис та значення
Аномалія мускулатури верхніх кінцівок — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає м'язи плеча, передпліччя або кисті. Це може включати м'язову слабкість, атрофію, гіпертрофію, порушення тонусу або координації, які можуть виникати внаслідок генетичних, неврологічних або метаболічних розладів. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на труднощі при піднятті предметів, зниження сили захвату або видимі зміни м'язової маси. Основні механізми часто пов'язані з дисфункцією мотонейронів, нервово-м'язових з'єднань або самих м'язових волокон. Такі аномалії можуть суттєво впливати на повсякденну діяльність і бути частиною ширшого системного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)