Клінічний опис та значення
Зниження мініатюрних потенціалів кінцевої пластинки — це аномально низькоамплітудні спонтанні електричні сигнали, що реєструються в нервово-м'язовому з'єднанні, відображаючи знижену чутливість постсинаптичної мембрани до ацетилхоліну. Ці потенціали виникають, коли невелика кількість ацетилхоліну вивільняється з пресинаптичного нервового закінчення та зв'язується з рецепторами на м'язовому волокні, але викликана деполяризація є слабшою, ніж у нормі. Це явище зазвичай виявляється за допомогою електроміографії (ЕМГ) і вказує на постсинаптичний дефект, наприклад, при міастенії гравіс або вроджених міастенічних синдромах, де кількість або функція ацетилхолінових рецепторів знижена. Клінічно це проявляється м'язовою слабкістю та підвищеною втомлюваністю, особливо в очних, бульбарних або проксимальних м'язах кінцівок. Основний механізм полягає у зменшенні кількості або порушенні функції ацетилхолінових рецепторів, що призводить до порушення нервово-м'язової передачі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)