Клінічний опис та значення
Втомлювана слабкість м'язів шиї — це стан, при якому м'язи, що підтримують голову, стають аномально слабкими та швидко втомлюються при повторному використанні. Пацієнти часто відчувають труднощі з утриманням голови у вертикальному положенні, що призводить до опускання голови або схильності підборіддя до грудей, особливо наприкінці дня або після тривалої активності. Цей симптом зазвичай спричинений порушенням передачі нервових сигналів у нервово-м'язовому з'єднанні, як при міастенії гравіс, або метаболічними м'язовими розладами. Слабкість не є постійною, а коливається, посилюючись при навантаженні та зменшуючись після відпочинку. Це може впливати на повсякденну діяльність, таку як утримання голови під час сидіння, їжі або підтримання зорового контакту.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)