Клінічний опис та значення
Переважання м'язових волокон I типу — це гістологічна знахідка, при якій повільно-скорочувальні оксидативні волокна I типу становлять аномально велику частку зразка біопсії м'яза, зазвичай перевищуючи 55-60% усіх волокон. Волокна I типу в нормі пристосовані для витривалості та підтримки пози, тому їхній надлишок часто супроводжується варіацією розміру волокон, внутрішніми ядрами або іншими структурними змінами. Ця картина не є самостійним захворюванням, а неспецифічною реакцією скелетного м'яза на різні генетичні, метаболічні або хронічні нервово-м'язові стани. Вона може спостерігатися при вроджених міопатіях, мітохондріальних розладах і деяких формах м'язової дистрофії та може корелювати з гіпотонією, м'язовою слабкістю або непереносимістю фізичних навантажень. Діагностика потребує мікроскопічного дослідження біопсії м'яза з фарбуванням на АТФазу або важкі ланцюги міозину для точного розрізнення типів волокон.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)