Головна › Гени › CHRND — холінергічний рецептор нікотиновий дельта-субодиниця
HGNC: CHRND

CHRND — холінергічний рецептор нікотиновий дельта-субодиниця

International Name (EN): cholinergic receptor nicotinic delta subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHRND кодує дельта-субодиницю нікотинового ацетилхолінового рецептора, білок, що знаходиться переважно в постсинаптичній мембрані нервово-м'язового з'єднання. Ця субодиниця допомагає формувати функціональний рецепторний канал, який відкривається у відповідь на ацетилхолін, дозволяючи іонам надходити в м'язову клітину та запускати скорочення м'яза. Завдяки цьому вона забезпечує належну передачу сигналів між нервами та м'язами, що важливо для довільних рухів і м'язового тонусу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHRND порушують функцію рецептора та спричиняють вроджені міастенічні синдроми, групу розладів, що вражають нервово-м'язове з'єднання. Коли дельта-субодиниця не працює належним чином, рецептор не може ефективно передавати сигнали, що призводить до м'язової слабкості та втоми, які можуть вражати очі, обличчя, горло та кінцівки, а в тяжких випадках спричиняти труднощі з диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →