Головна › Гени › RAPSN — рецептор-асоційований білок синапсу
HGNC: RAPSN

RAPSN — рецептор-асоційований білок синапсу

International Name (EN): receptor associated protein of the synapse

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAPSN кодує рецептор-асоційований білок синапсу (рапсин), який знаходиться переважно на постсинаптичній мембрані нервово-м'язового з'єднання. Рапсин допомагає скупчувати ацетилхолінові рецептори та інші синаптичні білки, прикріплюючи їх до цитоскелета та організовуючи постсинаптичний апарат. Завдяки цьому забезпечується ефективна передача сигналів від мотонейронів до м'язових волокон. Цей процес важливий для нормального скорочення м'язів і руху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAPSN порушують скупчення ацетилхолінових рецепторів і спричиняють вроджені міастенічні синдроми, групу спадкових розладів нервово-м'язового з'єднання. Коли рапсин не працює належним чином, постсинаптична мембрана не може ефективно реагувати на ацетилхолін, що призводить до м'язової слабкості та втоми, які можуть вражати обличчя, очі та кінцівки, а в тяжких випадках спричиняти труднощі з диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →