Клінічний опис та значення
Стомлювана слабкість скелетних м'язів — це стан, при якому сила м'язів аномально знижується після повторного використання та відновлюється після відпочинку. Зазвичай вона проявляється опущенням повік, двоїнням в очах, утрудненням жування або ковтання, а також слабкістю в руках або ногах, яка посилюється протягом дня. Цей симптом спричинений порушенням передачі нервових сигналів до м'язів, часто через антитіла, що атакують нервово-м'язовий синапс, як при міастенії гравіс. Він також може виникати при інших нервово-м'язових захворюваннях, таких як синдром Ламберта-Ітона або вроджені міастенічні синдроми. Слабкість не є постійною, а коливається, і пацієнти часто повідомляють, що м'язи 'відмовляють' після активності.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)