TOE1 — мішень EGR1, екзонуклеаза

Ген TOE1 кодує мішень EGR1 екзонуклеазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в ядерних тільцях, які називаються тільцями Кахаля. TOE1 допомагає обробляти та розщеплювати специфічні молекули РНК, включаючи малі ядерні РНК та, можливо, інші некодуючі РНК, шляхом видалення нуклеотидів з їхніх кінців. Завдяки цьому він забезпечує правильне дозрівання та контроль якості РНК, що є важливим для належної експресії генів і функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TOE1 порушують обробку РНК і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію 7 типу (PCH7), рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли TOE1 не працює належним чином, молекули РНК накопичуються або неправильно обробляються, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, прогресуюча мікроцефалія, судоми та труднощі з рухом.