Клінічний опис та значення
Відсутність пеніса, також відома як агенезія пеніса або афалія, — це рідкісний вроджений стан, при якому хлопчик народжується без пеніса. Він виникає внаслідок порушення розвитку статевого горбка під час раннього ембріогенезу, зазвичай між 4-м і 6-м тижнями вагітності. Цей стан часто супроводжується іншими аномаліями сечової та репродуктивної систем, такими як відсутність або ектопія уретри, неопущені яєчка та ниркові вади. У постраждалих зазвичай є нормальна калитка та яєчка, але уретра може відкриватися в пряму кишку або промежину. Без хірургічної реконструкції стан значно впливає на сечовипускання та статеву функцію, вимагаючи мультидисциплінарного підходу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)