Клінічне визначення
Східно-Техаський геморагічний розлад — це рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність крові до згортання. У людей з цим розладом легко виникають синці, можливі носові кровотечі, рясні менструації або надмірна кровотеча після незначних травм чи операцій.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 19 випадків/сімей. Поширеність у світі становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають легке утворення синців, носові кровотечі, рясні менструації та тривалу кровотечу після порізів, стоматологічних процедур або операцій. На відміну від деяких інших геморагічних розладів, він не спричиняє крововиливів у суглоби або спонтанних великих синців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують подовжений протромбіновий час (ПЧ) та/або активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), але нормальні рівні всіх факторів згортання та нормальну активність протеїну C. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління епізодами кровотеч. Це може включати використання ліків, таких як транексамова кислота, для запобігання розпаду згустків, уникання аспірину та НПЗЗ, а також використання місцевих заходів (тиск, лід) для незначних кровотеч. У тяжких випадках можуть застосовуватися свіжозаморожена плазма або концентрати факторів згортання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають хворобу фон Віллебранда, гемофілію, порушення функції тромбоцитів та дефіцит вітаміну K. Вони виключаються за допомогою специфічних аналізів крові.
