Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, який підвищує ймовірність розвитку серйозних грибкових інфекцій через специфічну слабкість імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто виникають часті, тривалі дріжджові інфекції в роті та на шкірі, а також тяжкі грибкові інфекції, які можуть поширюватися на мозок, лімфатичні вузли та інші органи. Симптоми включають червоні лускаті плями на шкірі, підшкірні вузлики, потовщені та уражені нігті, а також збільшені лімфатичні вузли.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, збираючи анамнез щодо тяжких або незвичайних грибкових інфекцій, проводячи тестування імунної системи та генетичне тестування для виявлення мутацій у гені CARD9.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та контролі грибкових інфекцій за допомогою тривалої протигрибкової терапії. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші первинні імунодефіцити, хронічний мукокутанний кандидоз іншої етіології та тяжкий комбінований імунодефіцит.
