Клінічне визначення
Сукцинова ацидемія — рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення бурштинової кислоти (сукцинату) в крові та сечі. Це відбувається через проблему з ферментом під назвою сукциніл-КоА-лігаза, який важливий для виробництва енергії в клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в немовлят або в ранньому дитинстві та можуть включати знижений м’язовий тонус (гіпотонію), затримку досягнення етапів розвитку та епізоди лактатного ацидозу (накопичення молочної кислоти в організмі). У деяких дітей також спостерігається метилмалонова ацидурія — надлишок іншої кислоти в сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують сукцинову ацидемію за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень бурштинової кислоти та інших споріднених кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків, добавки, такі як карнітин, та ліки, що допомагають зменшити накопичення кислоти. У деяких випадках може знадобитися підтримувальна терапія, наприклад фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші органічні ацидемії (наприклад, метилмалонову ацидемію), мітохондріальні розлади та синдроми лактатного ацидозу. Вони також є спадковими метаболічними розладами, що спричиняють подібні симптоми.
