Рідкісні захворювання

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Шохата — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє виражену низькорослість, короткі руки й ноги, малу грудну клітку та коротку шию. У людей з цим станом також можуть бути тонкі губи, викривлення...

Спондилоепіфізарна дисплазія-брахідактилія-порушення мовлення синдром — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, характерні риси обличчя та проблеми з мовленням.

Спондилоепіфізарна дисплазія-краніосиностоз-розщілина піднебіння-катаракта-синдром інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на ріст кісток, череп, піднебіння, очі та інтелектуальний розвиток.

Спондилоепіфізарна дисплазія оманського типу — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, сплющення хребців, аномальний розвиток епіфізів довгих кісток та характерні риси обличчя, такі як плоска середня частина обличчя і низьке перенісся.

Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Байерса — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, сплощення хребців та аномального розвитку кінців довгих кісток (особливо кульшових суглобів). Часто асоціюється з легким або помірним...

Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Станеску — це рідкісний генетичний розлад, який вражає кістки та суглоби. Люди з цим захворюванням мають нормальний зріст, але страждають від прогресуючої скутості суглобів, болю та раннього артриту, особливо в колінах,...

Спондилокарпотарзальний синостоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до зрощення кісток хребта, зап'ясть і гомілковостопних суглобів. Це спричиняє короткий тулуб, низький зріст і викривлення хребта.

Спондилометафізарна дисплазія — це група рідкісних кісткових захворювань, які вражають хребет та кінці довгих кісток, спричиняючи проблеми з ходьбою та ростом, що зазвичай стають помітними приблизно у віці 2 років.

Спондилометафізарна дисплазія з викривленням передпліч та лицевим дисморфізмом — це рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно спричиняє низький зріст, викривлення передпліч та характерні риси обличчя.

Спондилометафізарна дисплазія з комбінованим імунодефіцитом — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як ріст кісток, так і імунну систему. Діти з цим розладом мають низький зріст, аномальний розвиток хребта та кісток і тяжко ослаблену імунну...

Спондилометафізарна дисплазія, тип «кутового перелому», — це рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє низький зріст, деформації кульшових суглобів і незвичайні форми кісток, що на рентгенівських знімках виглядають як переломи.

Спондилометафізарна дисплазія, тип A4 — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє низький зріст, аномалії кульшових кісток та сплощення хребців з язикоподібною формою.

Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського — рідкісне спадкове захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст (особливо короткий тулуб), викривлення хребта та аномальний розвиток довгих кісток і хребців.

Спондилометафізарна дисплазія, тип Седагатіана — це дуже рідкісний і тяжкий розлад кісткової системи, який зазвичай є летальним невдовзі після народження. Він впливає на ріст хребта та кінців довгих кісток, що призводить до вкорочення кінцівок...

Спондилометафізарна дисплазія, тип Чарного-Ратайчака — це рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє низький зріст, сплощені хребці та неправильні зони росту в довгих кістках, що часто призводить до викривлення ніг.

Спондилометафізарна дисплазія, тип Шмідта — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, проблеми із зором (короткозорість) та різні аномалії кісток, включаючи малий таз, викривлення хребта, деформації зап'ясть, викривлення колін (genu valgum) та короткі...

Спондилопериферична дисплазія-синдром короткої ліктьової кістки — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричиняє різноманітні аномалії кісток, включаючи сплощення хребта (платиспондилію), короткі пальці рук і ніг (брахідактилію), короткі кістки...

Спонтанна внутрішньочерепна гіпотензія — це рідкісний стан, при якому витік рідини, що оточує головний і спинний мозок, спричиняє низький тиск усередині черепа. Це призводить до сильного головного болю, який посилюється при стоянні та зменшується...

Спонтанна гепарин-індукована тромбоцитопенія (спонтанний HIT) — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує власні тромбоцити, спричиняючи різке зниження кількості тромбоцитів і підвищений ризик утворення тромбів, навіть без впливу антикоагулянту гепарину.

Спонтанна періодична гіпотермія — це рідкісний неврологічний стан, при якому температура тіла раптово і повторно знижується без відомої причини, часто супроводжується сильним потовиділенням.

Спонтанна перфорація кишечника — це рідкісний стан, при якому у дуже недоношених немовлят або немовлят з низькою масою тіла при народженні (зазвичай менше 3,3 фунта [приблизно 1,5 кг]) утворюється невеликий отвір у кишечнику. Цей...

Рідкісна, неспадкова пухлина, яка починається в спеціальних нервових клітинах надниркових залоз (феохромоцитома) або в подібних клітинах поза наднирковими залозами (парагангліома). Ці пухлини зазвичай не є раковими, але можуть виділяти надто багато певних гормонів, що...

Рідкісне захворювання мозку, яке починається в дорослому віці (близько 50 років) і спричиняє проблеми з координацією та рівновагою. Причина невідома, і воно не є спадковим.

Спорадична гіперекплексія — це рідкісне неврологічне захворювання, при якому людина має надзвичайну реакцію переляку на раптові звуки, дотики або зорові подразники, а також підвищені рефлекси.

Спорадична пізня шкірна порфірія — це рідкісний метаболічний розлад, при якому в печінці не вистачає специфічного ферменту, необхідного для переробки певних хімічних речовин в організмі. Зазвичай це спричиняється такими факторами, як алкоголь, естрогени, гепатит...

Спорадична пріонна хвороба людини — це рідкісне, смертельне захворювання головного мозку, яке виникає, коли нормальний білок у мозку з невідомих причин набуває неправильної форми, стаючи шкідливим. Воно спричиняє швидке погіршення психічної діяльності та інші...

Спорадична фатальна безсоння — дуже рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричинене аномальними білками, які називаються пріонами, що пошкоджують мозок, призводячи до проблем зі сном, рухом і мисленням. Хвороба завжди смертельна,...

Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром — це рідкісний стан нирок, за якого нирки втрачають велику кількість білка з сечею, що спричиняє набряки та низький рівень білка в крові. Його називають «стероїдорезистентним», оскільки він не...

Спородична послідовність руйнування мозку плода — це рідкісний стан, що впливає на розвиток мозку до народження. Він призводить до дуже малого розміру голови (мікроцефалії), змін форми черепа та серйозних аномалій мозку.

Спородична хвороба Кройцфельдта-Якоба (сХКЯ) — це рідкісне, швидко прогресуюче захворювання головного мозку, що належить до групи хвороб, які називаються пріонними хворобами. Воно спричиняє серйозне пошкодження мозку, що призводить до швидкого погіршення мислення, пам'яті та...