Клінічне визначення
Це рідкісне порушення імунної системи, спричинене мутацією гена альфа-ланцюга CD8. Люди з цим станом не мають типу білих кров'яних клітин, які називаються CD8+ T-клітинами, які зазвичай допомагають боротися з інфекціями. В результаті вони більш схильні до частих респіраторних інфекцій, спричинених бактеріями та вірусами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. Деякі люди можуть мати важкі проблеми з диханням, які можуть загрожувати життю, тоді як інші можуть мати легкі симптоми або взагалі не мати симптомів. Основною проблемою є рецидивуючі інфекції дихальних шляхів, такі як пневмонія або бронхіт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують відсутність CD8+ T-клітин, тоді як інші імунні клітини та рівні антитіл є нормальними. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені альфа-ланцюга CD8.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати антибіотики для бактеріальних інфекцій, противірусні препарати та вакцини. У важких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші первинні імунодефіцити, такі як тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) або загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД), які також призводять до частих інфекцій.
