Клінічне визначення
Дефіцит TYK2 — рідкісний генетичний стан, який ускладнює здатність організму боротися з певними інфекціями, особливо спричиненими бактеріями та вірусами, що живуть всередині клітин. У деяких людей з цим станом також спостерігається високий рівень IgE-антитіл у крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються залежно від типу та локалізації інфекції. Поширені проблеми включають часті інфекції вуха, синусит, інфекції легень, шкірні інфекції, менінгіт (інфекція оболонок головного та спинного мозку) та абсцеси всередині організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують дефіцит TYK2, аналізуючи характер інфекцій, вимірюючи рівень IgE у крові та проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені TYK2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати антибіотики, противірусні препарати, замісну терапію імуноглобулінами, а в тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші первинні імунодефіцити, такі як синдром гіпер-IgE, хронічна гранулематозна хвороба та тяжкий комбінований імунодефіцит.
