Клінічне визначення
Сфероїдна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, при якому м'язові волокна містять аномальні скупчення білка, що призводить до м'язової слабкості, яка зазвичай вражає плечі, стегна та кінцівки. Слабкість може залишатися незмінною або повільно прогресувати з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші відчувають м'язову слабкість, яка може бути тяжкою. Поширені ознаки включають труднощі при ходьбі, відсутність ахіллових рефлексів та проблеми з рухами, такими як підйом сходами або підняття предметів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'яза, коли невеликий зразок м'язової тканини досліджується під мікроскопом для виявлення характерних сфероїдних тілець. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили та рухливості, допоміжні пристрої, такі як ортези або ходунки, та ліки для знеболення або лікування інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші міофібрилярні міопатії, м'язові дистрофії та нейропатії. Вони також викликають м'язову слабкість і можуть потребувати подібних тестів для диференціації.
