Клінічне визначення
Сфінголіпідоз з епілепсією — це група спадкових захворювань, при яких певні жири (сфінголіпіди) накопичуються в організмі, особливо в мозку. Це накопичення пошкоджує нервову систему та спричиняє судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та з часом погіршуються. Вони включають судоми, які важко контролювати, затримку розвитку, втрату вже набутих навичок, а також проблеми з рухом, зором і слухом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, генетичного тестування, а іноді й біопсії шкіри. Візуалізація мозку (МРТ) та ЕЕГ (яка реєструє мозкові хвилі) також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, особливо судомами, за допомогою протиепілептичних препаратів. Фізична, трудова та логопедична терапія можуть допомогти в розвитку. Деякі типи можуть лікуватися замісною ферментною терапією або трансплантацією кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи сфінголіпідозів (наприклад, хвороба Тея-Сакса або хвороба Гоше), мітохондріальні розлади та інші генетичні причини епілепсії та затримки розвитку.
