Клінічне визначення
Субепендимна гігантоклітинна астроцитома (СГА) — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай є доброякісною (нераковою). Вона зазвичай розвивається в стінках заповнених рідиною просторів мозку (шлуночків) і найчастіше виявляється у дітей та молодих людей із генетичним захворюванням, яке називається туберозний склероз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із СГА спостерігаються посилення судом або симптоми підвищеного внутрішньочерепного тиску, такі як головний біль, нудота, блювання або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують СГА за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад МРТ або КТ. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) з мікроскопічним дослідженням клітин та тестуванням на специфічні білки.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, ліки, які називаються інгібіторами mTOR (наприклад, еверолімус), для зменшення пухлини, або спостереження з регулярною візуалізацією, якщо пухлина не викликає симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на СГА, включають інші типи пухлин головного мозку (наприклад, епендимому або астроцитому) та неракові утворення (наприклад, субепендимні вузлики), які також часто зустрічаються при туберозному склерозі.
