Клінічне визначення
Рідкісний розлад імунної системи, який робить людину надзвичайно вразливою до тяжких, небезпечних для життя інфекцій грипу A, що часто призводять до гострого респіраторного дистресу. Організм не виробляє достатньо інтерферонів (білків, які борються з вірусами) у відповідь на грип, але інші частини імунної системи працюють нормально, й інших незвичайних вірусних інфекцій не виникає.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; has_cases/families_value: 1.0 (сім'я/сім'ї) | У всьому світі; has_point_prevalence_range: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай розвиваються дуже тяжкі симптоми грипу, такі як утруднене дихання та дихальна недостатність, що потребують інтенсивної терапії. Вони можуть не мати інших частих або незвичайних інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені IRF7. Лікарі також можуть вимірювати рівень інтерферонів у відповідь на вірус грипу, який буде дуже низьким.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику та ведення тяжких інфекцій грипу. Це включає щорічну вакцинацію проти грипу, противірусні препарати, такі як озельтамівір, і підтримувальну терапію при респіраторному дистресі. У деяких випадках може розглядатися інтерферонотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, що впливають на продукцію інтерферонів, такі як дефіцит IRF9 або STAT2, або тяжка комбінована імунна недостатність (SCID). Однак вони часто супроводжуються частішими або різноманітнішими інфекціями.
