Клінічне визначення
Судинний синдром Елерса–Данло з полімікрогірією — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину (матеріал, що підтримує органи та структури організму). Воно спричиняє ламкість кровоносних судин, надмірну рухливість суглобів і аномалію головного мозку під назвою полімікрогірія (коли в мозку занадто багато дрібних звивин).
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 9,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються надмірна рухливість суглобів пальців і колін, ламка шкіра, на якій легко виникають синці, та проблеми з кровоносними судинами, як-от аневризми або розриви. У них також можуть бути судоми, затримки розвитку, головний біль, хронічний біль і ураження нервів. У деяких наявні характерні риси обличчя: стиснутий ніс, тонка верхня губа та скупчене розташування зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за симптомами, за допомогою генетичного тестування для пошуку відповідального гена та нейровізуалізації (наприклад, МРТ) для виявлення полімікрогірії та інших змін головного мозку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, ліки від болю або судом і ретельний моніторинг судин для запобігання ускладненням. Хірургічне втручання може знадобитися при аневризмах або інших судинних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи синдрому Елерса–Данло, синдром Лоїса–Дітца та інші генетичні розлади, що спричинюють вади розвитку головного мозку або проблеми зі сполучною тканиною.
