Рідкісні захворювання

Спіноцеребелярна атаксія типу 35 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рухи. Зазвичай починається в дорослому віці та з часом прогресує.

Спіноцеребелярна атаксія типу 36 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рухи. Він спричинений мутацією в певному гені та успадковується від батьків до дітей. Стан призводить до проблем із рівновагою, ходьбою...

Спіноцеребелярна атаксія типу 46 — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рухи. Зазвичай воно починається в дорослому віці й повільно прогресує з часом. У людей з цим захворюванням можуть виникати труднощі з...

Спіноцеребральна атаксія 6 типу (SCA6) — рідкісний генетичний розлад, який уражує частину мозку, відповідальну за координацію рухів. Зазвичай починається в дорослому віці й повільно прогресує з часом, спричиняючи проблеми з рівновагою, ходьбою та координацією...

Спірилярна гарячка від укусу щура — рідкісна бактеріальна інфекція, яку можна отримати внаслідок укусу або подряпини щура. Вона спричиняє виразку в місці укусу, гарячку та інші грипоподібні симптоми.

Спленогонадальне зрощення-дефекти кінцівок-мікрогнатія синдром — це рідкісний стан, при якому селезінка аномально прикріплена до репродуктивних органів (яєчок або яєчників). Також спостерігаються відсутність або значна недорозвиненість рук та/або ніг, а також лицьові відмінності, такі як...

Сполучний епідермоліз бульозний — це група спадкових захворювань шкіри, які спричиняють надзвичайну крихкість шкіри та слизових оболонок. Навіть незначне тертя або травма можуть призвести до утворення пухирів між зовнішнім шаром шкіри (епідермісом) і шаром...

Сполучнотканинне захворювання, пов'язане з EMILIN-1, — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви та сполучні тканини. Воно може спричиняти слабкість і втрату чутливості в ногах, а також такі проблеми, як розтяжність шкіри, легке утворення...

Спондило-мегаепіфізарно-метафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, коротку та малорухому шию та тулуб, а також відносно довгі руки, ноги, пальці рук і ніг. Воно впливає на розвиток кісток, призводячи...

Спондило-окулярний синдром — дуже рідкісне захворювання, яке уражає хребет і очі. Він спричиняє щільні катаракти (помутніння кришталика ока) та відшарування сітківки (коли світлочутливий шар у задній частині ока відходить), а також слабкі кістки (остеопороз)...

Спондилодиспластична дисплазія — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє низький зріст, сплющені кістки хребта та характерні риси обличчя. Воно також може супроводжуватися затримкою розвитку кісток і, у деяких випадках, інтелектуальною недостатністю.

Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса — рідкісне захворювання сполучної тканини, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, кістки та суглоби. Існує три підтипи, кожен з яких пов'язаний з різним геном: B4GALT7, B3GALT6 або SLC39A13. Поширені...

Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з B3GALT6, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, призводячи до проблем з кістками, шкірою та суглобами. Воно спричинене змінами в гені B3GALT6.

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи крихку шкіру, розхитані суглоби, низький зріст та характерні риси обличчя. Воно викликане змінами в гені SLC39A13.

Спондилоенхондродисплазія (SPENCD) — дуже рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє низький зріст, сплощення хребців та доброякісні пухлини кісток, які називаються енхондромами. Деякі люди також можуть мати проблеми з мозком або...

Спондилоепиметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів, лептодактилічний тип — це рідкісне спадкове захворювання кісток, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричиняє низький зріст, розхитаність суглобів, часті вивихи та характерні довгі й тонкі кістки кистей...

Спондилоепиметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів, тип Бейтона — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і спричиняє розхитаність суглобів, що призводить до частих вивихів і проблем зі спиною.

Спондилоепиметафізарна дисплазія-короткі кінцівки-синдром аномальної кальцифікації — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, особливо в руках і ногах, разом з аномальними відкладеннями кальцію в хрящі та характерними рисами обличчя.

Спондилоепиметафізарна дисплазія, тип PAPSS2 — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст та різні аномалії кісток.

Спондилоепиметафізарна дисплазія, тип Біганського — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє низький зріст, сплощення хребців та аномальний розвиток кінців довгих кісток. Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя, такі як широкий...

Спондилоепифізарна дисплазія з укороченням плеснових кісток — рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє ранній артрит, схожий на ревматоїдний, сплощення хребців (платиспондилію) та недорозвинені або аномальної форми третю та четверту плеснові кістки стоп. У людей...

Спондилоепифізарна дисплазія (СЕД) та спондилоепиметафізарна дисплазія (СЕМД) — це група рідкісних генетичних захворювань кісток, які впливають на ріст хребта та кінців довгих кісток. Це призводить до низького зросту, деформацій кісток і часто раннього артриту.

Спондилоепифізарна дисплазія, тип Кімберлі (SEDK) — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює низькорослість і ранній початок проблем із суглобами через аномальний ріст кісток.

Спондилоепіметафізарна дисплазія, агрекановий тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до дуже низького зросту, характерних рис обличчя та специфічних змін на рентгенограмах.

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Женев'єви — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє тяжку затримку розвитку, низький зріст та характерні риси обличчя.

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ізідор-Тутен — це рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє тяжку низькорослість, викривлення ніг (варусну деформацію) та проблеми із суглобами. Він вражає хребет та кінці довгих кісток.

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Марото — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно описане менш ніж у 10 пацієнтів у світі. Люди з цим захворюванням мають аномальний розвиток кінців довгих кісток...

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип матріліну-3 — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст (карликовість), що починається в ранньому віці, разом з викривленням ніг та іншими аномаліями кісток.

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Міссурі — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток хребта та довгих кісток. Воно спричиняє помірні або тяжкі зміни в кінцях довгих кісток (метафізах), легкі зміни суглобових...

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Хандігоду — рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток. Він спричиняє різні варіанти симптомів, зокрема біль у суглобах, низькорослість і аномальний розвиток кісток хребта, кульшових суглобів, колін і кистей.