Клінічне визначення
Спондилоепифізарна дисплазія (СЕД) та спондилоепиметафізарна дисплазія (СЕМД) — це група рідкісних генетичних захворювань кісток, які впливають на ріст хребта та кінців довгих кісток. Це призводить до низького зросту, деформацій кісток і часто раннього артриту.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цими захворюваннями зазвичай мають короткий тулуб і шию, бочкоподібну грудну клітку та можуть мати перевальну ходу. Часто розвивається ранній остеоартрит, особливо в кульшових і колінних суглобах. Інші ознаки можуть включати викривлення хребта (сколіоз), плоскостопість, біль у суглобах або скутість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні зміни в хребті та довгих кістках, і генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, знеболення та хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток або заміни суглобів, уражених артритом. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ахондроплазію, інші форми карликовості та множинну епіфізарну дисплазію. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рентгенологічних ознак і генетичних тестів.
